Агенезия мозжечка – крайне редкое состояние, подразумевающее полное отсутствие мозжечка. Патогенез и молекулярная основа этого заболевания остаются неизвестными. Описано очень мало случаев полного агенеза мозжечка, что делает сложным и противоречивым понимание степени развития мозжечка, необходимой для предотвращения дефицита двигательных и недвигательных функций. Кроме того, подробное описание неврологических данных у живых взрослых с агенезией мозжечка практически отсутствует; большинство случаев описано на основании результатов вскрытия. Пациентка поступила с легкой умственной отсталостью и двигательным дефицитом средней степени. КТ и МРТ не выявили остатков каких-либо мозжечковых тканей, что подтверждает полное отсутствие мозжечка.
Пациентка 24 лет поступила в больницу с жалобами на головокружение и неспособность устойчиво ходить в течение более 20 лет, а также на тошноту и рвоту в течение ∼1 месяца.
Она замужем и имеет дочь, беременность и роды прошли без осложнений. У ее родителей не было неврологических расстройств в анамнезе. Ее четыре сестры и один брат описаны как неврологически нормальные. По словам матери, в 4 года она не могла стоять без посторонней помощи, а ходить без посторонней помощи начала только в 7 лет, причем походка была постоянно неустойчивой. Она никогда не бегала и не прыгала. Ее речь была невнятной до 6 лет, и она не пошла в школу.
Неврологический осмотр показал, что она может сотрудничать и полностью ориентироваться. Тест на вербальный анализ показал, что ее понимание слов и выражение лица не нарушены, у нее нет признаков афазии, но есть легкие или умеренные признаки мозжечковой дизартрии. У пациентки легкое дрожание голоса с невнятным произношением, а качество голоса слегка жестковато. Мозжечковая атаксия, включая признак Ромберга, и признаки нарушения пяточно-коленного тибиаса. У пациентки наблюдалась легкая или умеренная дисметрия в достижении носа при проведении теста “палец в нос”. Попеременные движения пронации-супинации были слегка нерегулярными и замедленными.
Хотя пациентка может ходить неустойчиво без поддержки, ее походка умеренно шаткая. У пациентки имеются признаки тандемной походки и умеренно сниженная скорость походки. Очагового пареза нет, но мышечный тонус умеренно повышен. Оценка сенсорной системы не выявила никаких отклонений, деформации пальцев рук и ног не наблюдалось, полный анализ крови и анализ мочи были в норме.
